В Беларуси около 150 человек живут со спинальной мышечной атрофией (СМА) — редким генетическим заболеванием, которое постепенно лишает человека способности двигаться, глотать и дышать. В мире уже существует несколько видов терапии, которые могут замедлить или полностью остановить болезнь. Но у пациенто_к в Беларуси доступа к ним нет.
Героиня нашего интервью — Елена*, беларуска, взрослая пациентка со СМА. Она рассказала, как болезнь меняла её тело с детства, с каким выбором сегодня сталкиваются пациент_ки без доступа к терапии, каков базовый минимум, чтобы поддерживать состояние, как приходится бороться за лечение и почему, несмотря ни на что, жизнь остаётся прекрасной.
* Имя изменено
Про детство и семью: «моим родителям советовали отказаться от меня»
Вам подтвердили диагноз СМА уже во взрослом возрасте. И при этом коляской вы пользуетесь с детства. Как проходило ваше детство и как всё это время вы объясняли себе, что происходит с вашим телом?
Детство у меня было очень активным, наравне со всеми. Подружки, друзья, прогулки, а потом — хопа, ты чувствуешь, что как-то слабеешь, двигаться становится труднее, твоё тело меняется, появляется сколиоз. Мне приходилось носить корсет — с восьми лет я сидела в нём на уроках. Он, конечно, давил, оставлял синяки и ссадины, но помогал поддерживать осанку.
Потом в моей жизни, в 9 лет, появилась первая инвалидная коляска — пользоваться детской уже было неудобно. Я хоть и ходила до 11-12 лет, но на большие расстояния — если какой-то отдых или поездки по врачам — передвигаться на своих ногах было трудно. И чтобы ускорить этот процесс, родители пользовались сначала детской коляской, а потом приехала моя первая немецкая инвалидная коляска. Привыкнуть к ней было довольно сложно, потому что казалось, что детская коляска ещё не инвалидная, а потом — появляется и такая. Но довольно быстро я оценила её возможности: она позволяла мне тусить с подружками.
Всё воспринималось непросто, но довольно оптимистично, потому что у меня были друзья, я любила учиться, окончила школу на дому и верила, что появятся лекарства. Я была уверена, что они, возможно, уже где-то есть. У нас были родственники за границей, они списывались с некоторыми клиниками, и мы знали, что исследования ведутся. И вот я дожила до того времени, когда лекарства появились. Верить в это я начала ещё в детстве.
А что говорили врачи?
СМА у меня стояла одним из диагнозов. В целом, это звучало как «что-то сложное, нервное, нервно-мышечное, врождённое или генетическое». У филологов есть такое выражение: «это вопрос спорный и неразрешимый». Я знала, что у меня что-то сложное, но верила, что это научатся лечить.
Мои родители — как родители ещё советского времени — прошли через многие этапы. Им советовали отказаться от меня. Это было стандартное предложение для родителей любого больного ребёнка — отдать в дом-интернат. Потом другой врач сказал, что это единичный случай, что можно спокойно рожать второго ребёнка, и он будет здоров*.
* На самом деле это не обязательно так. Есть семьи, где у нескольких детей диагностирована СМА. СМА — наследственное заболевание. И если оба родителя являются носителями мутации гена SMN1, то при каждой беременности риск остаётся одним и тем же: 25% — ребёнок родится со СМА, 50% — будет здоровым носителем, 25% — вообще не унаследует мутацию.В результате мои родители никуда меня не отдали — у меня очень доброжелательная, довольно оптимистичная семья. Они рискнули и родили второго ребёнка. Он здоров, ура! Я очень рада, что я не одна в семье и что у меня есть сиблинг, потому что это здорово. Сиблинги поддерживают друг друга. Есть семьи, где несколько детей, к сожалению, родились со СМА. К сожалению — потому что это довольно сложно. Классно, когда сиблинг здоров и помогает тебе — хотя бы в перемещениях. Это звучит немного эгоистично, но зато честно.
«Международно признаны три вида терапии*, но в Беларуси их нет»
Всё ваше детство и до сих пор вы не получаете никакой терапии?
Да, все беларусские СМА-пациенты не получают никакой терапии.
Сейчас в социальных сетях такой модный тренд — все вспоминают, что было 10 лет назад, в 2016 году, и выкладывают фотографии. Так вот, в 2016 году в США появилась первая терапия и первое лекарство для СМА-пациентов Spinraza. Сейчас международно признаны три вида терапии*, но в Беларуси их нет.
* Первый препарат — Zolgensma. Стоимость одной капельницы — около $1,8 млн. Вводится один раз, но подходит только для лечения детей до 2 лет (ещё есть ограничения по массе тела). Чем раньше введён препарат — тем лучше прогноз.
Второй препарат — Spinraza. Его нужно принимать пожизненно. Вводится инъекциями внутрь позвоночника. Примерная стоимость первого года терапии — около $700 тысяч, в последующие годы — примерно $320 тысяч.
Третий препарат — Risdiplam. Принимать его тоже надо пожизненно, но он проще в использовании, так как есть в виде сиропа и таблеток. Risdiplam не излечивает СМА, но может замедлить болезнь и улучшить или сохранить моторные навыки. Его стоимость – около $350 тысяч в год.
Часто, пока идёт основной сбор на Zolgensma, родители покупают ребёнку Spinraza или Risdiplam, чтобы хоть как-то отвоевать время у болезни и не допустить ухудшений.
То есть, чтобы получить терапию, нужно либо эмигрировать, либо собирать сумасшедшие деньги на лекарство?
Сумасшедшие деньги уместны только в первые несколько лет жизни*. Это лекарство для маленьких детей. Всем остальным нужна либо Spinraza, либо Risdiplam.
* Елена говорит про генную терапию Zolgensma, которая подходит детям до двух лет.Пациенты в нашей стране разделились: кто-то уехал, кто-то остался и получил российский вид на жительство и ездит туда-сюда на лечение. Как бы мы ни относились к России — они своих детей и взрослых лечат.
Что касается меня, я взрослый пациент со СМА, и уехать для меня — довольно сложная задача. Оставим то, что я люблю свою семью и свой дом, поговорим о практической стороне. Одна я не справлюсь. Мои родители уже в том возрасте, когда срывать их с места было бы просто жестоко. Это больно и тяжело. И я в такой ситуации не единственная. У меня была мысль, как у взрослой пациентки, найти работу в Польше, получить страховку, жить на две страны и получать терапию в Польше*.
* Многие беларусские семьи переехали именно в Польшу, потому что там можно получить терапию, даже если ты не граждан_ка этой страны. Терапия в Литве тоже есть, но только для граждан_ок.Тем более, сейчас это довольно удобно. Risdiplam, лекарство, которое нужно мне, как и большинству взрослых пациентов, есть в таблетках. Это довольно просто: раз в полгода едешь за лекарством, приезжаешь, живешь в Беларуси, работаешь, платишь налоги, всё честно. Я пошла по этому пути, но из-за изменений в польском законодательстве это стало невозможно.
Можно получить российский вид на жительство, прописавшись у родственников в России, и получать терапию там. Но нужно внимательно выбирать регион, потому что, например, Москва не даёт терапию взрослым — только детям. Так что нужно быть внимательным при выборе прописки в этой опасной стране.
Получать российский вид на жительство я не готова по убеждениям морали и совести. Я понимаю, что живу с болезнью, которая меня убивает каждый день, но меня убивает и мысль о том, что мне придётся просить у них вид на жительство.
Если начать принимать терапию сейчас, она ничего не вернёт, но замедлит болезнь?
Да. Терапия в моем возрасте 40+ тормознёт болезнь, и плюс я буду чувствовать себя лучше и крепче. У меня довольно плохая спирография*, и мне очень нужна терапия. И сейчас я на распутье. Что же мне делать? Я так долго держалась в Беларуси, была активной, много работала. Но чувствую, что силы заканчиваются и нужно что-то решать. Либо просить-таки этот российский вид на жительство, либо просить где-нибудь политическое убежище.
* Спирография — это обследование, которое показывает, насколько хорошо человек дышит и как работают его_её лёгкие.Буду говорить честно, для взрослого беларусского СМА-пациента это вариант — политическое убежище в западной стране, где нет длинной очереди на терапию. Попробовать можно. Но это дорога в один конец.
Мое нынешнее состояние можно описать словами «я держусь изо всех сил». Я оптимистка, я люблю жизнь, но…
Про повседневность и стереотипы: «Я привыкла относиться ко всем априори хорошо, поэтому меня удивляет, когда кто-то на ровном месте предвзято относится к тебе»
Если не уезжать из Беларуси, что можно делать, чтобы замедлить прогрессирование болезни и поддерживать себя?
Всё, что ты и твоя семья можете себе позволить финансово. Физкультура, вертикализатор*, витамины, санатории, бассейн, занятия с реабилитологом — всё это очень важно. Но нужен безбарьерный доступ ко всему этому, а это, к сожалению, не всегда возможно в Беларуси.
* Вертикализатор — это устройство, которое помогает человеку постоять, даже если он_а сам_а не может держать тело. Регулярное стояние важно для костей и суставов, помогает лучше дышать и улучшает кровообращение.А какие устройства больше всего вам помогают сохранять независимость и активность?
Электроколяска, подъёмник. Электрокровать с пультом, который позволяет регулировать высоту кровати, поднимать ноги и торс — это помогает двигаться, самостоятельно поворачиваться. Это очень важное устройство.
Ещё откашливатель и НИВЛ* — у меня этого нет, пока отмахиваюсь, чтобы не превращать жизнь в больничку, но это важные вещи. Откашливатель помогает откашляться при бронхите и пневмонии. Многие пациенты в Беларуси ведут сборы на эту технику, потому что государство не выдаёт — разве что в редких случаях.
* Неинвазивная вентиляция лёгких — система, которую используют для поддержания дыхания без введения пластиковой трубки в трахею.Вы живёте в небольшом городе Беларуси. Насколько там удобно гулять? Зимой, наверное, это очень сложно…
Зима — это проблема в плане выходов. Отсутствие безбарьерности — это тоже проблема. Поэтому ты сам выбираешь маршруты и выбираешь то, из чего можешь выбирать. Если говорить о Минске, то можно попасть в некоторые театры: в РТБД (в соседнем здании есть лифт), в оперный, филармонию, раньше можно было и в Купаловский, но сейчас туда принципиально не хожу. В некоторые большие магазины тоже можно попасть.
Тут ещё важно из своего дома переместиться в машину, а потом доехать до Минска и погулять. Это тоже всё осложняется либо погодой, либо тем, что у тебя уже довольно пожилые родители. И ты выбираешь тот маршрут, который тебе действительно нужен, и ездишь по делам. Я бываю и в Европе и знаю, что по Варшаве я на своей электроколяске проеду, а по Минску — не уверена. Поэтому, конечно, мне хочется лишний раз съездить в Варшаву, а не в Минск. В Минск я езжу к врачу по необходимости.
Приходилось ли вам сталкиваться с тем, что люди сводят вашу личность к диагнозу?
Да, бывало. Например, однажды в санатории я пришла к иглорефлексотерапевту, и он посмотрел на меня пренебрежительно. Я поговорила с ним пару минут, и хотя он был хорошим специалистом, решила, что больше к нему не пойду и деньги ему платить не буду.
Такое случалось, и обычно я либо ухожу из таких отношений, либо довольно резко высказываюсь и надеюсь, что человек что-то поймёт. В целом, я привыкла относиться ко всем людям априори хорошо, поэтому меня удивляет, когда кто-то на ровном месте плохо или предвзято относится к тебе. Какие-то личные симпатии и антипатии — это нормально. Кто-то чисто по-человечески не нравится мне, и кому-то чисто по-человечески могу не нравиться я. Это окей. Но выставлять границы из-за того, что кто-то носит очки, а кто-то нет, кто-то пользуется коляской, а кто-то нет, — я считаю, это глупость.
А есть какие-нибудь мифы или стереотипы, с которыми вы часто сталкиваетесь?
Это миф о том, что если у тебя СМА или какая-то инвалидность, то ты должна жить исключительно работой, учёбой и не думать о личной жизни. И когда тебя помещают в такие рамки, это тоже ненормально. В нашем сообществе, например, есть несколько хороших семей, где люди со СМА родили детей и счастливы в браке. Отношения — это тоже очень важная часть жизни.
Ещё есть мнение, что у людей со СМА высокий IQ. Приятный такой миф, но всё же не у всех.
Вы не раз говорили о сообществе. Это то, что вас поддерживает?
Да, причём в разных странах — Польше, Литве, Беларуси, России — сообщества СМА довольно дружелюбные. Я бы сказала, что беларусы в целом идут на контакт со всеми. Польское сообщество довольно открытое, у них легко найти информацию и почитать о терапии. Лично мне было сложнее с литовцами, я долго не могла понять, кто у них имеет право на терапию, есть ли у них вообще терапия, что как. Сейчас у меня уже есть представление, но это, конечно, потребовало определённых усилий. Помимо чатов для пациентов, есть чаты, созданные обычными людьми, где мы поддерживаем друг друга и обмениваемся информацией.
О борьбе за терапию: «Я люблю Беларусь, но, к сожалению, тут очень тяжело жить людям со СМА»
Существует сообщество нервно-мышечных пациентов. Мы боремся за терапию и где-то с 2020 года ходим на разные приёмы к важным чиновникам в Минздрав, Минфин, в Администрацию президента.
Мы предлагали создать фонд, который бы аккумулировал средства из некоторых сверхприбылей и направлял бы их на терапию для детей и взрослых. Мы отстаивали терапию для всех.
В результате мы 6 лет боролись за всё это, ходили, обивали пороги, писали письма — и осенью 2025 года мы узнали, что взрослых пациентов исключили из медицинских протоколов по терапии. То есть теперь там написано, что дети со СМА имеют право на терапию — пока, к сожалению, за свой счёт, а про взрослых — ни слова.
Нам говорили, «мы не можем дать и искать деньги, потому что нет протокола». И в результате — они нас просто из него вышвырнули. Я считаю, это довольно цинично. Нас никто не отстоял: ни врачи, ни медицинские работники, ни Минздрав, ни министры. Даже не прописано, что мы имеем право на терапию за свой счёт. Даже чисто теоретически, если терапия появится, нам её никто не предоставит, придётся этот механизм заново прописывать, а это очень сложно и долго.
То есть даже если взрослый человек соберёт деньги, всё равно не получит лекарство?
Придется покупать в Москве или Польше — это сложная логистика. Сейчас даже нет Risdiplam в минских аптеках. Ещё недавно он был за большие деньги, но был.
Есть несколько взрослых пациенток, которые ведут сбор на Risdiplam. Они открыто пишут об этом в социальных сетях, они большие молодцы. Но я этого не делаю, потому что понимаю, что это всё равно максимум один годичный курс и что всё должно решаться на государственном уровне. Но они пиарят проблему, делают, что могут, — молодцы, я поддерживаю.
Кстати, мне кажется, многие думают, что донатить на эти лекарства бессмысленно, потому что суммы просто сумасшедшие. Может, вы знаете, что происходит с этими деньгами, если они не собираются?
В любом случае ведётся довольно серьёзный отчёт. Одна семья, которая собрала деньги на лекарство, но было уже поздно, потом донатила многим людям с инвалидностью — на лекарства, на инвалидную коляску, на реабилитацию. Часть денег они оставили своему ребёнку на реабилитацию, а всё остальное задонатили и очень чётко и открыто всё расписали.
Некоторые из этих сборов, самые громкие, Минздрав поддержал. Семья ещё попросила денег у крупных предпринимателей — вопрос решили, рада за эти семьи. Но всё равно потом эти семьи едут на реабилитацию — потому что она очень нужна — в Польшу или Россию, потому что у нас нет нормальных возможностей. Не хватает специалистов. Не хватает тренажёров.
Сейчас идёт сбор для Кати Виноградовой, и там осталось буквально около 5% (прим. ред. — сбор уже закрыт!). Не знаю, доведут ли его до финала, сможет ли Катя получить инъекцию, не будет ли слишком поздно из-за каких-то антител, ведь девочка уже довольно взрослая.
Я желаю каждой семье, которая ведёт сбор и по какой-то причине не успевает, использовать эти деньги на переезд в нормальную страну, где они смогут начать новую жизнь. Я люблю Беларусь, но, к сожалению, тут очень тяжело жить людям со СМА, тут очень мало перспектив. Я скажу только одно таким семьям: спасайте своих детей.
Есть такой известный кейс Званько — когда родители судились с Минздравом, что есть лекарство, и по закону государство обязано его дать их дочери, даже если его нет в Беларуси. Суд они проиграли*. В результате семья Званько переехала в США и живёт и лечится там. Такой цинизм длится уже довольно долго.
* Представитель Минздрава ответил, что направлять девочку на лечение за границу нецелесообразно, поскольку там отсутствуют радикальные методы лечения. И вместо этого предложил ЛФК и массаж.Как будто нужно жизнь положить на то, чтобы что-то изменить
Да, чиновники, с которыми мы встречались, сменились на других чиновников — проблема осталась. На последней встрече в Минздраве в 2024 году заместитель министра сказал нам, что «вот-вот будет российский аналог, он будет дешевле, и мы обязательно закупим его для детей и взрослых». До сих пор ничего нет. Пациенты тоже в стрессе, потому что не хотят переходить на российский препарат — но и его пока что нет, хотя вроде бы он уже зарегистрирован.
Что-то меняется к лучшему, но это не относится к терапии СМА. На круглых столах беларусские чиновники делают вид, что чем-то занимаются. У нас по-прежнему нет ни скрининга, ни терапии.
Но жизнь всё равно прекрасна, и порой у здорового человека нет того же чувства позитива, которое есть у некоторых СМА-пациентов. Конечно, не все мы оптимисты, но в целом жизнь стоит того, чтобы жить. Жизнь не заканчивается болезнью и терапией.
Есть много всего хорошего: море, кофе, близкие, работа. Очень важно учиться, работать, находить себя. Создавать семью, если получается. А если не получается, то жизнь всё равно прекрасна и стоит того, чтобы жить и бороться за себя и своих близких.
